Het verhaal van Jasmijn

Regelmatig worden bij PRA onderzoeken uitgevoerd naar geneesmiddelen voor de behandeling van zeldzame ziekten. Denk hierbij aan de Ziekte van Duchenne, Ziekte van Huntington, Narcolepsie, Cystische Fibrose (taaislijmziekte) Acromegalie (reuzengroei) of Achondroplasie (dwerggroei). Wat voor effect heeft een zeldzame ziekte in het dagelijks leven? En wat als je kindje geboren wordt met een zeldzame ziekte?

Bij Jasmijn (4 maanden) is onlangs de diagnose Achondroplasie vastgesteld. Hieronder het verhaal van haar moeder Sylvia.

Wanneer werd er vermoed dat jullie dochter Achondroplasie heeft?


Bij 33 weken zwangerschap werden we door de verloskundige doorgestuurd voor een extra groei-echo omdat de verloskundige mijn buik te klein vond. Aangezien dit bij onze eerste zwangerschap ook het geval was en hier niks uit de extra echo kwam, gingen we er vanuit dat er nu ook niks aan de hand zou zijn. Tijdens de echo bleek echter dat de beentjes van onze dochter een groeiachterstand van 6 weken hadden. We werden doorgestuurd naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) voor een uitgebreide echo, waar we een week later terecht konden. Tijdens deze echo bleek dat alle lange pijpbeenderen te kort waren en kregen we de voorlopige diagnose ‘Achondroplasie’. Jasmijn heeft echter niet alle uiterlijke kenmerken van Achondroplasie. Ze heeft namelijk geen vergroot voorhoofd. Daarom was het nog niet zeker of ze daadwerkelijk Achondroplasie heeft, daar was extra onderzoek voor nodig (DNA-onderzoek).

We kregen vanuit het WKZ de keuze al tijdens de zwangerschap het onderzoek te starten door middel van vruchtwaterpunctie, met kans op vroeggeboorte, of te wachten tot na de geboorte. We hebben gewacht tot na de geboorte, omdat wij het idee hadden dat hoe langer ze zou blijven zitten, hoe beter dat voor haar zou zijn. Na de geboorte is onze dochter direct onderzocht door een kinderarts en klinisch geneticus. Zij waren heel positief over haar lengte, waardoor wij de hoop kregen dat er niks aan de hand zou zijn. Binnen 5 uur na de geboorte lag Jasmijn op de röntgentafel. De dag na haar geboorte kregen we de uitslag van de röntgenfoto’s. Hierop waren toch kenmerken van Achondroplasie te zien: verkorte pijpbeenderen, scheve heupstand en spreidstand van de vingers. Daarom is het DNA-onderzoek gestart. Vier weken na de geboorte kregen we hier de uitslag van en werd bevestigd dat Jasmijn daadwerkelijk Achondroplasie heeft.

Komt er in jullie familie ook Achondroplasie voor?

In onze familie komt geen Achondroplasie voor. Het is dus een gen-mutatie die bij Jasmijn is ontstaan. Het lastige hieraan is dat we zelf geen ervaring hebben met hoe het is om met Achondroplasie te leven. Voor ons is ook alles nieuw en dan komt er in korte tijd wel heel veel informatie op je af.


Wat veranderde er in jullie leven? 

Op het moment dat we te horen kregen dat er iets aan de hand was met ons kindje stortte onze wereld in. Als je een kindje krijgt, wil je het graag voor al het kwaad behoeden, al weet je dat dat niet zal lukken, maar in ons geval is het nu al vrijwel zeker dat Jasmijn zowel lichamelijk als mentaal een zwaar leven zal krijgen en dat doet pijn. Het ging bij ons van een redelijk onbezorgde zwangerschap naar ineens heel veel zorgen en onzekerheid: hoe lang zal ze worden, zal ze ook andere lichamelijk klachten krijgen en zal ze veel moeten laten van wat ze graag zou willen doen? De tijd zal het moeten leren wat het precies allemaal voor haar en ons leven zal betekenen. Wij gaan er in ieder geval alles aan doen om onze dochter een zo ‘normaal’ mogelijk leven te laten leiden en aanpassingen te doen waar nodig, maar vooral om haar heel gelukkig te maken.


Hebben jullie verwachtingen moeten bijstellen?

Als je een kindje krijgt, heb je wel een bepaald beeld en ideeën en dromen voor de toekomst. Voor een aantal van die dromen en ideeën die wij hadden, is het de vraag in hoeverre deze nog mogelijk zijn. Een voorbeeld hiervan is dat we zelf veel van wandelen houden. We hadden dan ook de droom om met de kinderen mooie reizen te maken en veel van de wereld te zien. Voor mensen met achondroplasie is wandelen door de korte benen vaak vermoeiend en kan het door scheef groeien van de benen en krom groeien van de rug ook pijnlijk zijn. Als dit ook voor Jasmijn geldt, zijn de dingen waar wij zelf gelukkig van werden misschien niet meer mogelijk in de vorm waarin wij gewend waren ze te doen. Dit is natuurlijk allemaal niet van levensbelang en we zijn er ook van overtuigd dat we een manier kunnen vinden om wel leuke uitstapjes te doen en mooie reizen te maken waar iedereen gelukkig van wordt, maar het is wel even iets wat we als verwachting bij moesten stellen.

Welke onderzoeken worden er in het ziekenhuis gedaan? En welke zijn er nog te verwachten?

De eerste weken na de geboorte hebben we af en aan gelopen naar het ziekenhuis voor allerlei onderzoeken. Specifiek voor de Achondroplasie is Jasmijn direct na de geboorte eerst onderzocht door de kinderarts en daarna door de klinisch geneticus. Zij hebben beide gekeken naar haar lengte. Ook zijn er röntgenfoto’s gemaakt. Omdat op de röntgenfoto’s kenmerken van Achondroplasie te zien waren, is het DNA-onderzoek gestart. Vier weken na de geboorte kregen we hier de uitslag van en werd bevestigd dat Jasmijn daadwerkelijk Achondroplasie heeft.

Een maand na de geboorte zijn we bij de kinderfysiotherapeut geweest en drie maanden na de geboorte bij de neuroloog. Zij hebben beide bekeken hoe Jasmijn zich beweegt. Slappe spierspanning en asymmetrisch bewegen van de ledenmaten kan namelijk duiden op problemen met de zenuwen. Beide waren gelukkig heel positief over wat Jasmijn liet zien.

Verder hebben we nog geen onderzoeken gehad, maar is nog wel het één en ander te verwachten. In het WKZ is een gespecialiseerd team voor skeletafwijkingen, bestaande uit een kinderarts, kinderfysiotherapeut, revalidatiearts, KNO-arts, orthopedisch chirurg en neuroloog. Van de kinderarts hebben we begrepen dat Jasmijn in het eerste jaar om de drie maanden door (een deel van) het team bekeken wordt om haar groei bij te houden, maar voornamelijk om mogelijke andere lichamelijke afwijkingen die vaak gepaard gaan met Achondroplasie vroeg te ontdekken. Daarna wordt dit minder (natuurlijk wel afhankelijk van hoe het met Jasmijn gaat), maar zal ze in ieder geval voor de grote veranderingen in haar leven (naar de basisschool en naar de middelbare school) worden uitgenodigd door het team. Dan krijgen we adviezen over hoe het leven voor haar iets gemakkelijker gemaakt kan worden (een voorbeeld dat wij kregen was op de basisschool met een loopfiets naar de gym, zodat ze nog energie over heeft om mee te gymmen).

''Op een gegeven moment zal het gedrag van Jasmijn niet meer bij haar lengte passen.''

Zijn er behandelingen welke jullie dochter moet ondergaan? 

Voorlopig zijn er nog geen specifieke behandelingen die Jasmijn moet ondergaan. Of dit in de toekomst wel nodig is, hangt af van hoe Jasmijn zich ontwikkelt en of zij ook andere lichamelijke klachten krijgt. Voorbeelden van behandelingen die in de toekomst mogelijke nodig zijn:

  • Het achterhoofdsgat waar alle zenuwen doorheen lopen, is bij kinderen met Achondroplasie versmalt. Het is mogelijk dat zenuwen hierdoor bekneld raken. Als dit het geval is, moet het achterhoofdsgat wijder gemaakt worden.
  • De rug van kinderen met Achondroplasie groeit vaak krom, waardoor ze hier last van kunnen krijgen. Eén op de drie mensen met Achondroplasie schijnt zich hieraan te moeten laten opereren. Dit is wel pas op volwassen leeftijd.

Krijgt zij ook medicatie, of is dit een verwachting voor de toekomst?

Op dit moment is er nog geen medicatie voor de behandeling van Achondroplasie. Van de kinderarts hebben we begrepen dat er twee onderzoeken zijn naar medicatie met hoopvolle resultaten, maar dat het nog wel jaren kan duren voordat er daadwerkelijk medicatie beschikbaar is.

Zijn er aanpassingen die er gedaan moeten worden?

Kindjes met Achondroplasie hebben, naast dat ze klein blijven, vaak ook nog andere lichamelijke afwijkingen. Het achterhoofdsgat waar zenuwen doorheen lopen, is bijvoorbeeld versmalt, waardoor het mogelijk is dat zenuwen bekneld raken. Daarnaast groeit de rug van kindjes met Achondroplasie vaak krom. Om beknelling van de zenuwen en verdere vergroeiing van de rug te voorkomen, hebben we vanuit het ziekenhuis een aantal handelingsadviezen gekregen. De belangrijkste hiervan zijn het hoofdje heel goed ondersteunen en Jasmijn zo veel mogelijk plat verzorgen. Ze mag dus bijvoorbeeld niet in een autostoeltje, wipstoeltje of draagzak. Dit zijn voor nu kleine aanpassingen wat goed te doen is. Op lange termijn zijn in huis waarschijnlijk meer aanpassingen nodig, maar dit hangt af van hoe lang Jasmijn uiteindelijk wordt.

Jullie hebben nog geen reacties van de ‘buitenwereld’ gehad, hoe verwachten jullie dat dit zal gaan? Hoe staan jullie hier zelf in?

Op een gegeven moment zal het gedrag van Jasmijn niet meer bij haar lengte passen. Doordat ze klein blijft, zal ze altijd jonger ingeschat worden. Ik verwacht dan ook dat mensen hier misschien raar op gaan reageren. Waar ik vooral bang voor ben, zijn de blikken op straat. Dat we nagekeken gaan worden omdat we een kindje hebben dat anders is dan anderen en dat dagjes uit voor Jasmijn misschien niet leuk zijn omdat zij het gevoel krijgt dat zij de attractie is. Ik hoop dat we sterk genoeg in onze schoenen staan om hier mee om te kunnen gaan.

Hebben jullie tips voor ouders met een kindje met Achondroplasie?

Probeer, ondanks de zorgen en de hoeveelheid informatie die je over je heen krijgt, toch te genieten van je kindje. Je kindje is anders dan anderen en je zal misschien wat verwachtingen moeten bijstellen, maar toch is je kindje het mooiste en liefste van de wereld! Wat de toekomst gaat brengen, weet niemand van tevoren, dus ook wij moeten dat naast ons neerleggen, maar maak er wat moois van.

Probeer daarnaast in contact te komen met andere ouders van kindjes met Achondroplasie. Dat heeft ons geholpen, enerzijds in de verwerking door te zien hoe positief anderen er mee omgaan, maar ook zeker voor praktische tips.

Geneesmiddelenonderzoek

Vorig jaar is er bij PRA Geneesmiddelenonderzoek een onderzoek gestart naar een nieuw middel dat mogelijk gebruikt kan worden bij de behandeling van Achondroplasie. Het betreft een onderzoek in fase één, waarbij het medicijn op gezonde mensen wordt onderzocht. Wanneer dit onderzoek met goed resultaat is afgerond zal het geneesmiddel in fase twee op patiënten worden onderzocht. 

Hiermee zetten we een belangrijke stap in de ontwikkeling van een nieuw medicijn. Wil jij mee helpen? Je kunt je nog aanmelden voor het onderzoek, klik op onderstaande link voor meer informatie.

Wij willen hierbij Sylvia en haar man hartelijk bedanken voor het delen van hun ervaringen. Wij wensen jullie een prachtige toekomst toe!